Pengertian Penyakit Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik merupakan kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada materi genetik individu. Mutasi genetik dapat diwariskan dari orang tua ke anak mereka, atau dapat terjadi secara spontan dalam tubuh.

Penyakit genetik dapat berupa kelainan gen tunggal atau kompleks. Kelainan gen tunggal disebabkan oleh perubahan pada satu gen tunggal, sedangkan kelainan gen kompleks disebabkan oleh interaksi antara beberapa gen atau faktor lingkungan.

Penyakit Genetik menurut WHO

Menurut World Health Organization (WHO), penyakit genetik atau kelainan genetik adalah kondisi medis yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam materi genetik individu. Materi genetik ini dapat ditemukan di dalam kromosom, yang terdapat di dalam sel tubuh manusia.

Penyakit genetik dapat diwariskan dari orang tua ke anak mereka melalui gen yang diwariskan. Beberapa penyakit genetik dapat terjadi karena mutasi genetik yang terjadi secara spontan atau secara acak dalam tubuh.

Penyakit Genetik menurut Kementerian Kesehatan RI

Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, penyakit genetik atau kelainan genetik adalah kondisi medis yang terjadi akibat perubahan atau mutasi pada gen yang diwariskan dari orang tua ke anak mereka. Perubahan atau mutasi ini dapat memengaruhi fungsi normal gen tersebut, sehingga menyebabkan terjadinya penyakit atau kelainan genetik.

Penyakit genetik dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu kelainan gen tunggal dan kelainan gen kompleks. Kelainan gen tunggal disebabkan oleh perubahan pada satu gen tunggal, sedangkan kelainan gen kompleks disebabkan oleh interaksi antara beberapa gen atau faktor lingkungan.

Penyakit Genetik menurut KBBI

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI), penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu kelainan yang dihasilkan dari kelainan pada kromosom atau gen. Kelainan ini dapat disebabkan oleh faktor genetik keturunan dari orang tua, atau dapat terjadi karena mutasi genetik pada individu. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan pada fungsi tubuh dan dapat mempengaruhi sifat-sifat fisik, perilaku, dan kesehatan individu.

Penyakit Genetik menurut Para Ahli

Beberapa pengertian penyakit genetik menurut para ahli antara lain:

1. Prof. Dr. dr. Sultana MH Faradz, Sp.KJ(K), Ph.D. menyatakan bahwa penyakit genetik atau kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan genetik pada individu, baik yang diwariskan dari orang tua maupun yang terjadi secara acak dalam tubuh. Jenis kelainan genetik sangat beragam, mulai dari kelainan tunggal gen hingga kelainan kompleks yang disebabkan oleh interaksi antara beberapa faktor genetik dan lingkungan.
2. Dr. dr. Reniarti Lolo Harsono, M.Kes., Sp.PD-KGEH menjelaskan bahwa penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada materi genetik seseorang. Mutasi ini dapat terjadi secara acak atau diwariskan dari orang tua. Penyakit genetik dapat mengakibatkan gangguan pada fungsi tubuh, dan dapat diturunkan dari generasi ke generasi.
3. Prof. dr. Siti Setiati, M.Med.Sc., Ph.D. mengartikan penyakit genetik sebagai kelainan yang disebabkan oleh perubahan pada DNA atau RNA individu. Perubahan ini dapat terjadi secara spontan atau diwariskan dari orang tua. Penyakit genetik dapat mempengaruhi fungsi tubuh dan sifat-sifat fisik atau perilaku individu.

Contoh Penyakit Genetik

Beberapa contoh penyakit genetik yang sering terjadi antara lain:

1. Thalassemia: Penyakit genetik yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang kurang atau tidak normal. Thalassemia dapat menyebabkan anemia, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, serta komplikasi lainnya.
2. Hemofilia: Penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pembekuan darah karena kekurangan faktor pembekuan darah tertentu.
3. Kista Ginjal Polikistik: Penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan kista di ginjal, yang dapat menyebabkan gangguan fungsi ginjal dan komplikasi lainnya.
4. Sindrom Down: Penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental, kelainan jantung, dan masalah kesehatan lainnya.
5. Kromosom X Fragile: Penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan, keterbelakangan mental, dan masalah kesehatan lainnya.
6. Fibrosis kistik: Penyakit genetik yang ditandai dengan produksi lendir yang berlebihan di saluran pernapasan dan sistem pencernaan, yang dapat menyebabkan gangguan fungsi organ dan infeksi paru-paru berulang.
7. Sickle cell anemia: Penyakit genetik yang ditandai dengan produksi hemoglobin abnormal yang menyebabkan sel darah merah berubah bentuk menjadi bulan sabit atau "sickle", yang dapat menyebabkan anemia, nyeri, dan komplikasi lainnya.

Contoh-contoh penyakit genetik di atas menunjukkan variasi jenis penyakit dan tingkat keparahan yang dapat terjadi akibat perubahan genetik pada individu. Namun, perlu diingat bahwa masih banyak jenis penyakit genetik lainnya yang belum disebutkan di sini.