Macam-Macam Penyakit Genetika dan Penjelasannya

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin) yang artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat di antara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.

Macam-macam Penyakit Genetik

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, di samping sikap penolakan karena faktor kepercayaan.

Agar masyarakat dapat berperilaku genetik yang sehat diperlukan intervensi pendidikan kesehatan disertai upaya pendekatan kepada pengambil keputusan (tokoh agama, tokoh masyarakat dan penguasa wilayah).

Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya.

Dalam hal ini, faktor genetik dari orang tua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah di picu lingkungan dan gaya hidup seseorang.

Di bawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut :

1. Diabetes Melitus

Diabetes Melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif.

Pada umumnya penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.

Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes:

Faktor keturunan
Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
Tekanan darah tinggi
Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
Level kolesterol yang tinggi
Gaya hidup modern yang cenderung mengonsumsi makanan instan
Merokok dan Stress
Terlalu banyak mengonsumsi karbohidrat
Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri kencing manis dan gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari
Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)
Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
Mudah lelah dan sering mengantuk
Penglihatan kabur
Sering pusing dan mual
Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
Berat badan menurun terus
Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Penyebab penyakit diabetes mellitus

Penyebab penyakit diabetes melitus yaitu:

Banyak mengonsumsi makanan yang mengandung gula
Kurang tidur
Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
Merokok
Kurangnya aktivitas fisik
Faktor keturunan

Pengobatan diabetes mellitus

Obat untuk penderita diabetes mellitus dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurunan kadar glukosa dalam darah. Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat menimbulkan hipoglikemia.

Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet. Untuk sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang dapat menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap hidup -perencanaan makan yang benar.

2. Penyakit Asma

Asma adalah salah satu jenis penyakit yang mana saluran pernapasan mengalami penyempitan dan peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang mengalami serangan asma akan mengalami sesak napas dengan napas yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma bisa terjadi secara tiba-tiba, yaitu ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.

Faktor pemicu asma

Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu :

Debu yang menempel pada perabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian lain di dalam rumah yang menyimpan banyak debu
Bulu binatang seperti kucing
Asap kendaraan bermotor dan asap rokok
Asap obat nyamuk
Debu dari kapur tulis
Infeksi dari saluran pernapasan
Perubahan cuaca / musim pancaroba
Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat

Cara mengatasi asma

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain :

Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepak bola, bola basket, dan olahraga berat lainnya
Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas
Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma
Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk.

3. Penyakit Albino

Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan melalui kontak fisik atau melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada di atasnya.

Sebenarnya albino adalah penyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mereka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.

Hilangnya pigmen pada penderita albino menyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.

Beberapa penyebab albino

Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin, melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Ciri-ciri penyakit albino

Adapun ciri-ciri penyakit albino adalah sebagai berikut:

Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar.

Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya.

Cara mengobati penyakit albino

Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita harus melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan menggunakan alat pembantu seperti kacamata pelindung sinar matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang sangat efektif untuk melindungi kulit.

4. Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya.

Kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menunjukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.

Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.

Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Penyebab penyakit buta warna

Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

Bawaan lahir.
Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang lain.
Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.
Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna

Tanda seorang mengalami buta warna tergantung pada beberapa faktor; apakah kondisinya disebabkan faktor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).

Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat di deteksi dengan menggunakan tabel warna khusus yang disebut dengan Ishihara Test Plate.

Pada setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, tes yang lebih detail lagi akan diberikan.

Pengobatan pada penyakit buta warna

Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat dilakukan untuk mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun penderita buta warna ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek tertentu. Untuk mengurangi gejala dapat digunakan kacamata dengan filter warna khusus yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.

5. Down Sindrom

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, Down sindrom dapat di deteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.

Ciri-ciri penyakit down sindrom

Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris'
Rendah tonus otot
Kecil bertubuh pendek dan leher
Datar hidung jembatan
Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
Menonjol lidah
Besar ruang antara kaki besar dan kedua
Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.

Sindrom down disebabkan oleh faktor genetika (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

Pengobatan penyakit down sindrom

Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down adalah untuk mengontrol gejala dan mengelola setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin dan pemeriksaan, obat - obatan, dan pembedahan. Konseling dan dukungan kelompok juga aspek pengobatan bagi mereka yang membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:

Regular pemeriksaan dan skrining
Obat-obatan
Operasi
Konseling dan dukungan.

6. Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetika/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya yang mana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.

Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.

Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya.

Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu.

Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu.

Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen

Gejala Penyakit Hemofilia:

Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pasca perdarahan. Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya.

Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia:

Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengkonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.

7. Huntington Disease

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut.

Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang memengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi.

Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara.

Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’.

Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.

Pengobatan Baru Terhadap Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit di mana penderita tidak dapat mengontrol gerakan motorik mereka secara sadar sehingga koordinasi gerakan, berbicara hingga menelan menjadi hal yang sulit untuk dilakukan. Bersamaan dengan penurunan fungsi motorik, penderita juga mengalami perubahan perilaku dan pikiran (kognitif) yang berlanjut menjadi demensia atau pikun lebih cepat.

Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter keluarga di abad ke-19 bernama George Huntington di Long Island, New York dan hingga kini dikenal sebagai Huntington’s Disease – Penyakit Huntington.

Meskipun penyakit ini merupakan penyakit turunan, namun penderita baru akan mengalami gejala penyakit ini secara perlahan di usia 40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit turunan genetika akibat mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa Barat.

Apabila salah satu orang tua memiliki gen ini maka anak mereka akan memiliki resiko sebesar 50% mewarisi penyakit bahkan menjadi penderita di pertengahan umur mereka. Begitu pula bila kedua orang tua memiliki kelainan mutasi pada gen maka semua anak mereka akan terkena penyakit Huntington (100%).

Sayangnya penyakit ini membawa pada kematian dini dengan kisaran waktu 15 hingga 20 tahun setelah gejala muncul. Untuk itu pengobatan pridopidine ini diharapkan mampu memberikan kontribusi lebih kepada para penderita khususnya yang masih berada dalam tahap awal sehingga masih mampu mengendalikan dan mengontrol gerak tubuh mereka.

8. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejala Penyakit Glikogenosis

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

Pengobatan Penyakit Glikogenosis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari.

Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.

Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

9. Leukemia

Leukemia berasal dari bahasa Yunani disebut ‘leukos’ yang artinya putih dan ‘aima’ yang berarti darah dan lebih dikenal sebagai kanker darah dan termasuk dalam klasifikasi penyakit kanker pada sumsum tulang atau darah yang ditandai dengan sel-sel pembentuk darah yang memiliki perbanyakan yang tidak normal atau transformasi maligna pada sumsum tulang atau jaringan limfoid, biasanya terjadi pada sel darah putih atau leukosit.

Sel tak normal atau abnormal menggantikan posisi sel normal di dalam sumsum tulang. Sel abnormal ini bisa keluar dari sumsum dan dapat dilihat di dalam darah tepi / perifer. Nah, sel leukemia ini bisa memengaruhi proses pembentukan sel darah yang normal serta sistem imun tubuh penderita penyakit leukemia tersebut.

Pada penderita leukemia akan ditemukan sel darah putih yang banyak sebelum diterapi. Sel darah putih yang kelihatan adalah sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya semakin tinggi akan menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.

Fakta menunjukkan pada tahun 2000 ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan dewasa yang menderita penyakit sejenis penyakit leukemia dan berjumlah 209.000 di antaranya meninggal akibat penyakit tersebut. 90% dari jumlah tersebut adalah orang dewasa.

Ciri-ciri Penyakit Leukemia dan Gejala Leukemia

Berikut beberapa ciri-ciri penyakit Leukemia dan gejala leukemia yang mesti diketahui agar waspada:

Leukemia bisa mengakibatkan kita merasa lelah berkepanjangan, karena sel-sel darah putih yang diproduksi dalam jumlah yang meningkat bisa mengakibatkan energi yang besar dari tubuh diserap olehnya.
Berat badan kita terus-menerus merosot. Padahal konsumsi makanan kita seperti biasanya tetapi tetap saja berat badan menurun. Leukemia mengakibatkan berat badan berkurang karena produksi sel darah putih yang meningkat bisa menyerap kalori dari tubuh kita.
Perhatikan frekuensi rasa sakit kepala atau tiba-tiba bingung karena produksi sel darah putih yang meningkat dapat menyerang sistem syaraf pusat.
Pada anak-anak bisa timbul gejala sering berdarah, mimisan dan timbul lebam-lebam di beberapa bagian tubuhnya. Ini adalah gejala paling umum yang bisa dilihat pada anak-anak yang menderita leukemia. Selain itu pada bagian tubuhnya juga akan muncul bintik-bintik merah yang terkait dengan pembengkakan hati dan limpa.
Wajah kita menjadi pucat. Kecerahan dan kebinaran wajah kita menjadi berkurang merupakan gejala umum penyakit leukemia. Produksi sel darah putih yang mengalami peningkatan yang tidak normal akan mendesak sel darah merah kita sehingga kita menjadi kekurangan darah merah.
Segera periksa kelenjar getah bening kita. Caranya adalah dengan merasakan sesuatu di tenggorokan atas kita atau di bawah ketiak kita apakah ada benjolan atau semacam pembengkakan di sana? Salah satu gejala utama penyakit getah bening adalah pembengkakan kelenjar getah bening.
Kita bisa memeriksa limpa kita dengan cara berbaring di tempat tidur yakni dengan meletakkan telapak tangan kita pada perut sebelah kiri dan di bawah tulang rusuk dan rasakan ada benjolan-benjolan kecil di sana.
Apakah kita sering mengeluarkan keringat pada malam hari yang disertai nyeri pada tulang dan perut dan diikuti oleh mual / kembung. Hal tersebut adalah gejala penyakit leukemia juga.

Penanganan dan Pengobatan Leukemia

Penanganan kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti anemia, perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penanganan dan pengobatan leukemia bisa dilakukan dengan cara single ataupun gabungan dari beberapa metode di bawah ini:

Chemotherapy/intrathecal medications
Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
Transfusi sel darah merah atau platelet.

Sistem terapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah kombinasi antara Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang berfokus pada pemberhentian produksi sel darah putih yang abnormal dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang komprehensive.

10. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

Gejala Penyakit Thalasemia

Muka pucat
Insomnia atau sulit tidur
Tubuh gampang jadi lemas
Menyusutnya nafsu makan
Tubuh gampang alami infeksi
Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia bukanlah penyakit menular, tetapi dikarenakan oleh faktor keturunan ( genetic ). Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan di daerah miskin, begitu pula dengan tempat endemis malaria. Tempat endemis malaria adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah thalasemia. Parasit malaria dianggap turut menolong rusaknya sel darah merah.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.

Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan transfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi Sel Punca (stem cell).

11. Kebotakan

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.

Gejala Kebotakan Pria

Kebotakan pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya penciutan akar rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih halus.

Hasil akhir dari keadaan ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya pertumbuhan rambut baru belum sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan faktor keturunan dan hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari testosteron.

Gejala Kebotakan Wanita

Kebotakan pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon, penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan rambut yang baru.

Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti, tetapi diduga berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon androgen. Perubahan kadar hormon androgen bisa memengaruhi pertumbuhan rambut. Setelah menopause, banyak wanita yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan rambut wajahnya menjadi lebih kasar.

Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:

kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan rambut
alopesia areata
obat-obatan
penyakit kulit tertentu.

Pengobatan dan Pencegahan

Berikut ini adalah beberapa tips yang berguna untuk mencegah kebotakan, namun tidak bisa menolong jika penyebab utama seperti penyakit atau stress tidak dihilangkan terlebih dahulu:

Kurangi atau berhenti merokok. Penelitian menunjukkan merokok dapat meningkatkan terjadinya rambut rontok.
Makan menu makanan yang sehat dan seimbang serta tidur yang cukup.
Pijat-pijat kulit kepala setiap kali habis keramas. Ini akan mengaktifkan kelenjar minyak dan memperlancar perdarahan darah di kulit kepala sehingga rambut menjadi sehat.
Singkirkan stress dari gaya hidup anda.
Perlakukan rambut Anda dengan baik, hindari cara menyisir atau merawat rambut yang salah dan berlebihan.

Yang paling penting adalah jangan sampai kebotakan ini mengganggu rasa percaya diri Anda. Banyak orang yang terkenal seksi karena kebotakannya, seperti aktor Bruce Willis atau Patrick Stewart yang telah mengalami kebotakan. Jadi, tergantung dari mana Anda melihatnya, dari sisi positifnya, atau dari sisi negatifnya.

12. Alergi

Alergi berasal dari bahasa Yunani, Allon argon artinya reaksi yang berbeda atau menyimpang dari normal terhadap berbagai rangsangan/zat dari luar tubuh misalnya terhadap makanan, debu, obat-obatan dan sebagainya.

Gejala Alergi

Gejala reaksi alergi biasanya muncul pertama kali pada masa kanak-kanak dan dapat berlanjut hingga dewasa. Sekitar 20% anak usia < 1 tahun pernah mengalami reaksi terhadap makanan termasuk reaksi alergi. Dan disadari bahwa hal-hal yang terjadi pada masa anak-anak termasuk alergi dapat memengaruhi perkembangan anak sampai dewasa.

Sebagian besar gejala alergi pertama kali mengenai saluran cerna, hal ini disebabkan saluran cerna merupakan tempat pertama kali kontak dengan makanan. Selain itu adalah bengkak dan gatal di bibir sampai lidah dan orofarings, nyeri dan kejang perut, muntah sampai diare berat dengan tinja berdarah.

Golongan makanan yang sering menimbulkan alergi:

Susu sapi
Telor
Kacang-kacangan
Seafood
Golongan makanan yang jarang menimbulkan alergi:
Ayam
Daging sapi
Sayur-sayuran

Pengobatan dan pencegahan alergi makanan

Eliminasi makanan alergen. Ganti dengan makanan yang senilai untuk mencegah malnutrisi, dan umumnya alergi makanan akan menghilang dalam jangka waktu tertentu.
ASI eksklusif. ASI merupakan produksi dari ibu, sehingga umumnya tidak mengandung protein asing yang dapat memicu reaksi alergi. Di samping itu, ASI memiliki kandungan IgA yaitu antibodi yang berguna melapisi dan melindungi saluran cerna bayi sehingga protein asing tidak mudah menembus ke aliran darah bayi. ASI juga mengandung bermacam-macam antibodi lain yang mampu melindungi bayi dari infeksi.
Makanan pengganti ASI /susu formula, formula susu sapi yang sudah diproses: Hipoalergenik (untuk pencegahan), Non alergenik (untuk yang sudah alergi susu sapi).
Menghindari asap rokok pada ibu hamil dan menyusui.
Penggunaan obat anthistamin H1 dan H2.

13. Mikro Sefalus

Penyakit Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetika yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic.

Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, terkena racun bahan kimia tertentu.

Gejala mikrosefalus yang muncul pada bayi

keterbelakangan mental,
tertunda fungsi motorik dan bicara,
kelainan wajah
perawakan pendek,
hiperaktif
kejang
kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
kelainan neurologis
Perawatan mikrosefalus

Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.

14. Anemia

Anemia adalah keadaan di mana sel darah merah berjumlah di bawah normal, begitu juga dengan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Penyakit anemia bisa menyebabkan oksigen tidak tersalurkan dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering mengalami kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan bahkan sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat mengakibatkan serangan jantung atau stroke.

Pemeriksaan darah ini mencakup perhitungan seluruh komponen pembentuk darah ketika melakukan pemeriksaan darah manusia di laboratorium. Pemeriksaan lengkap ini bisa dilakukan dengan menggunakan mesin khusus. Berikut komponen pembentuk komponen darah yang perlu Anda ketahui:

Sel darah merah
Hematokrit
Hemoglobin
Sel darah putih
Trombosit

Penyebab anemia

Penyebab anemia adalah sebagai berikut:

1. Kekurangan zat besi

Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.

2. Gangguan sumsum tulang

Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel kanker di daerah lain pada tubuh.

3. Dinding sel darah merah pecah

Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.

4. Faktor genetika

Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami kelainan genetika berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetika disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetika yang menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.

5. Pendarahan

Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.

Cara Pengobatan Anemia

Pengobatan anemia haruslah sesuai dengan penyebabnya terjadi penyakit tersebut. Sebagai contoh, penyakit anemia yang adalah karena pendarahan maka penanganan yang dilakukan adalah dengan cara menghentikan pendarahan.

Kemudian, kalau belum kunjung sembuh, penanganan dengan cara operasi perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan vitamin B12 karena umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.

Oleh karena itu, untuk mengurangi risiko terkena penyakit anemia, kita perlu memerhatikan asupan zat besi dan vitamin B12. Khususnya bagi wanita pada saat menstruasi bisa memperbanyak konsumsi zat besi agar terhindar dari kelelahan akut.

engan begitu gejala terlalu lelah, sesak dan penyakit kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit jantung dan stroke bisa dihindari dengan penanganan dini terhadap penyakit anemia – kekurangan darah.

15. Hipotiroid

Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.

Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

Gejala-gejala Hipotiroid

Gejala-gejala hipotiroid adalah seringkali tak kentara. Mereka adalah tidak spesifik (yang berarti mereka dapat meniru gejala-gejala dari banyak kondisi-kondisi lain) dan adalah seringkali dihubungkan pada penuaan.

Pasien-pasien dengan hipotiroid ringan mungkin tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala. Gejala-gejala umumnya menjadi lebih nyata ketika kondisinya memburuk dan mayoritas dari keluhan-keluhan ini berhubungan dengan suatu kelambatan metabolisme tubuh. Gejala-gejala umum didaftar di bawah:

Kelelahan
Depresi
Kenaikan berat badan yang sedang
Ketidaktoleranan dingin
Ngantuk yang berlebihan
Rambut yang kering dan kasar
Sembelit
Kulit kering
Kejang-kejang otot
Tingkat-tingkat kolesterol yang meningkat
Konsentrasi menurun
Sakit-sakit dan nyeri-nyeri yang samar-samar
Kaki-kaki yang bengkak

Ketika penyakit menjadi lebih berat, mungkin ada bengkak-bengkak sekeliling mata-mata, suatu denyut jantung yang melambat, suatu penurunan temperatur tubuh, dan gagal jantung. Dalam bentuknya yang amat besar, hipotiroid yang berat mungkin menjurus pada suatu koma yang mengancam nyawa (myxedema coma).

Pada seorang yang mempunyai hipotiroid yang berat, suatu myxedema coma cenderung dipicu oleh penyakit-penyakit berat, operasi, stres, atau luka trauma. Kondisi ini memerlukan opname (masuk rumah sakit) dan perawatan segera dengan hormon-hormon tiroid yang diberikan melalui suntikan.

Pengobatan Hipotiroid

Pengobatan hipotiroidisme antara lain dengan pemberian tiroksin, biasanya dalam dosis rendah sejumlah 50 µg/hari dan setelah beberapa hari atau minggu sedikit demi sedikit ditingkatkan sampai akhirnya mencapai dosis pemeliharaan maksimal sejumlah 200 µg/hari. Pengukuran kadar tiroksin serum dan pengambilan resin T3 dan kadar TSH penderita hipotiroidisme primer dapat digunakan untuk menentukan manfaat terapi pengganti.

Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita.

Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti hormon tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.

Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena. Hipotiroidisme diobati dengan menggantikan kekurangan hormon tiroid, yaitu dengan memberikan sediaan per-oral (lewat mulut). Yang banyak disukai adalah hormone tiroid buatan T4. Bentuk yang lain adalah tiroid yang dikeringkan (diperoleh dari kelenjar tiroid hewan).

Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosis diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita. Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti hormone tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.

Demikianlah yang dapat kami bagikan kepada Mitra Kesehatan Masyarakat, semoga dapat menambah wawasan kita tentang macam-macam penyakit genetika dan penjelasannya.